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叶酸是一种水溶性B族维生素，因从菠菜叶中提取纯化而得名，在机体细胞生长和胚胎发育中起关键作用，叶酸参与遗传物质和蛋白质代谢，促进生长发育，提高机体免疫功能，影响生物生育能力。

叶酸缺乏或利用障碍容易导致：（1）孕妇的妊娠高血压、早产、先兆子痫；（2）导致备孕父母不孕不育、习惯性流产；（3）新生儿神经管畸形、唐氏综合征、唇腭裂、先心病等；（4）增加心脑血管疾病的风险。

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叶酸在体内的代谢受多因素影响，尤其是遗传因素如MTHFR C677T基因。研究表明，对于MTHFR C677T不同基因型的人，叶酸代谢差异很大，MTHFR基因突变可导致酶活性降低，叶酸代谢障碍，引起高同型半胱氨酸（Hcy）血症，引发一系列疾病的发生。科学统计显示：高达29%的中国人群由于叶酸代谢关键酶MTHFR基因突变而存在叶酸代谢障碍。因此，为制定个性化的叶酸补充方案，

建议先进行叶酸代谢酶MTHFR C677T基因检测。

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基因检测指导的“个体化”叶酸补充

1.备孕和孕产期人群

围受孕期叶酸缺乏会显著增加胎儿神经管缺陷（NTDs）、流产、早产、死胎、巨幼细胞贫血和子痫前期等疾病发生风险。研究发现，MTHFR（C677T）不同基因型发生胎儿出生缺陷和妊娠相关疾病的风险程度不同，其中，MTHFR 677T/T基因型的相关疾病风险显著增高。利用分子诊断技术检测孕妇叶酸代谢关键酶MTHFR基因多态性，根据基因型对受检者叶酸代谢能力进行分级，进而针对性的指导制定叶酸补充的个体化方案，从而有效降低新生儿出生缺陷风险。

2.心脑血管疾病人群

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叶酸缺乏或代谢障碍可以导致血液中同型半胱氨酸（Hcy）水平升高，诱导血液中胆固醇代谢为氧化低密度脂蛋白胆固醇（OX-LDL-C），OX-LDL-C可沉积于动脉血管内壁，导致动脉粥样硬化及动脉壁加厚。同时，升高的同型半胱氨酸可引起血管内皮细胞损伤，刺激血管平滑肌细胞增生，增加血小板的聚集性, 促进血栓形成，从而导致血栓及心脑血管疾病的发生。另外，我国研究显示，高血压人群叶酸缺乏率高于非高血压人群，提示叶酸缺乏可能与血压升高相关。MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶，可以通过检测MTHFR基因型，提示脑卒中的风险性。MTHFR基因TT型高血压人群患脑卒中的风险最大,CT型次之，补充叶酸能显著降低TT/CT型人群脑卒中的发病率。因此，MTHFR基因检测为CT型的患者，应高度重视对心脑血管疾病的预防；MTHFR基因TT型的患者，需要常规药物治疗（叶酸、维生素B6、维生素B12）以降低Hcy，预防心脑血管事件。

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建议进行叶酸代谢酶MTHFR基因检测的人群

1.孕妇、生育期女性

2.原发性高血压的患者(预测脑卒中和冠心病的风险)

3.同型半胱氨酸(HCY)升高的患者

4.伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者

5.已发生脑卒中的患者(针对性治疗，降低心脑血管疾病的复发率)

6.有脑卒中家族史的人群

如何采集送检标本？

用血常规管（紫色帽）采集2-3mL EDTA抗凝血立即送检（防止白细胞自溶）

标本检验地点与报告出具时间

检验地点：3号楼三楼PCR实验室

报告出具时间：24小时出具报告

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